| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69072622C>T | CA193982463 | FXN | c.268C>T (p.Arg90Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) c.384+19362C>T (n.384+19362C>T) c.166-27279C>T (n.166-27279C>T) c.482+7587C>T (n.482+7587C>T) c.480+7587C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.*207+7587C>T (n.*207+7587C>T) c.*85+7587C>T (n.*85+7587C>T) c.501C>T (p.Ser167=) c.185C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072622C>G | CA373623495 | FXN | c.268C>G (p.Arg90Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.384+19362C>G (n.384+19362C>G) c.166-27279C>G (n.166-27279C>G) c.482+7587C>G (n.482+7587C>G) c.480+7587C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.*207+7587C>G (n.*207+7587C>G) c.*85+7587C>G (n.*85+7587C>G) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.185C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072622C= | CA1854065087 | FXN | c.268C= (p.Arg90=) c.493C= (p.Arg165=) c.384+19362C= (n.384+19362C=) c.166-27279C= (n.166-27279C=) c.482+7587C= (n.482+7587C=) c.480+7587C= c.*96C= (n.*96C=) c.*207+7587C= (n.*207+7587C=) c.*85+7587C= (n.*85+7587C=) c.501C= (p.Ser167=) c.185C= | dbSNP |