| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.160356069C>G | CA2685388 | IFT80,TRIM59-IFT80 | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.93G>C n.428G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.326G>C (n.326G>C) n.1940G>C n.1429G>C n.2965G>C n.3232G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160356069C>T | CA150603 | IFT80,TRIM59-IFT80 | c.721G>A (p.Gly241Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.93G>A n.428G>A c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.326G>A (n.326G>A) n.1940G>A n.1429G>A n.2965G>A n.3232G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.160356069C= | CA1415140905 | IFT80,TRIM59-IFT80 | c.721G= (p.Gly241=) c.310G= (p.Gly104=) c.93G= n.428G= c.1234G= (p.Gly412=) c.326G= (n.326G=) n.1940G= n.1429G= n.2965G= n.3232G= | dbSNP |