| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.99162249C>G | CA199530 | LIPT1,MITD1 | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.-28+5823C>G (n.-28+5823C>G) c.700-31G>C (n.700-31G>C) c.63+11730C>G (n.63+11730C>G) n.241-581G>C n.777C>G n.453C>G c.730-581G>C (n.730-581G>C) c.*2-581G>C (n.*2-581G>C) c.451-581G>C (n.451-581G>C) c.643-581G>C (n.643-581G>C) n.1032-581G>C n.441C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.99162249C>T | CA1797294 | LIPT1,MITD1 | c.292C>T (p.Arg98Trp) c.-28+5823C>T (n.-28+5823C>T) c.700-31G>A (n.700-31G>A) c.63+11730C>T (n.63+11730C>T) n.241-581G>A n.777C>T n.453C>T c.730-581G>A (n.730-581G>A) c.*2-581G>A (n.*2-581G>A) c.451-581G>A (n.451-581G>A) c.643-581G>A (n.643-581G>A) n.1032-581G>A n.441C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |