| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154533016G>T | CA415234500 | G6PD | c.977C>A (p.Pro326His) c.980C>A (p.Pro327His) c.840C>A c.843C>A c.829C>A (n.829C>A) c.865-214C>A (n.865-214C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.984C>A (p.Pro328=) c.*819C>A (n.*819C>A) c.1115C>A (p.Pro372His) c.1067C>A (p.Pro356His) n.59C>A c.1070C>A (p.Pro357His) c.958-214C>A (n.958-214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154533016G>A | CA415234497 | G6PD | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.840C>T c.843C>T c.829C>T (n.829C>T) c.865-214C>T (n.865-214C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.984C>T (p.Pro328=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.59C>T c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.958-214C>T (n.958-214C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154533016G= | CA2466723591 | G6PD | c.977C= (p.Pro326=) c.980C= (p.Pro327=) c.840C= c.843C= c.829C= (n.829C=) c.865-214C= (n.865-214C=) c.*437C= (n.*437C=) c.984C= (p.Pro328=) c.*819C= (n.*819C=) c.1115C= (p.Pro372=) c.1067C= (p.Pro356=) n.59C= c.1070C= (p.Pro357=) c.958-214C= (n.958-214C=) | dbSNP |