| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.99162832C>G | CA1797396 | LIPT1,MITD1 | c.875C>G (p.Ser292Ter) c.-28+6406C>G (n.-28+6406C>G) c.700-614G>C (n.700-614G>C) c.63+12313C>G (n.63+12313C>G) n.241-1164G>C n.1360C>G n.1036C>G c.730-1164G>C (n.730-1164G>C) c.*2-1164G>C (n.*2-1164G>C) c.451-1164G>C (n.451-1164G>C) c.643-1164G>C (n.643-1164G>C) n.1032-1164G>C n.1024C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.99162832C= | CA1273761903 | LIPT1,MITD1 | c.875C= (p.Ser292=) c.-28+6406C= (n.-28+6406C=) c.700-614G= (n.700-614G=) c.63+12313C= (n.63+12313C=) n.241-1164G= n.1360C= n.1036C= c.730-1164G= (n.730-1164G=) c.*2-1164G= (n.*2-1164G=) c.451-1164G= (n.451-1164G=) c.643-1164G= (n.643-1164G=) n.1032-1164G= n.1024C= | dbSNP |