| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.180987023C>G | CA024176 | DNAJC19 | n.201-1G>C n.1296G>C n.1290G>C c.130-1G>C (n.130-1G>C) c.55-1G>C (n.55-1G>C) c.-46-1027G>C (n.-46-1027G>C) c.129+1000G>C (n.129+1000G>C) n.269-1G>C n.1202G>C n.250-1G>C n.301+1000G>C n.302-1G>C n.176-1027G>C n.212-1G>C n.263+1000G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987023C= | CA1424460328 | DNAJC19 | n.201-1G= n.1296G= n.1290G= c.130-1G= (n.130-1G=) c.55-1G= (n.55-1G=) c.-46-1027G= (n.-46-1027G=) c.129+1000G= (n.129+1000G=) n.269-1G= n.1202G= n.250-1G= n.301+1000G= n.302-1G= n.176-1027G= n.212-1G= n.263+1000G= | dbSNP |