| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56510923T>C | CA259829 | BBS2 | c.*446-2A>G (n.*446-2A>G) n.469-2A>G n.355-2A>G n.486-2A>G n.127-2A>G n.685-2A>G c.472-2A>G (n.472-2A>G) n.645-2A>G c.25-2A>G (n.25-2A>G) n.466-2A>G n.463-2A>G n.482-2A>G n.678-2A>G n.445-2A>G c.-126-2A>G (n.-126-2A>G) n.437-2A>G c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.516-2A>G n.481-2A>G n.434-2A>G c.397-2A>G (n.397-2A>G) n.616-2A>G c.355-2A>G (n.355-2A>G) n.455-2A>G n.461-2A>G c.244-2A>G (n.244-2A>G) c.*21-2A>G (n.*21-2A>G) n.615-2A>G n.674-2A>G n.643-2A>G n.705-2A>G n.121-2A>G n.606-2A>G n.634-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56510923T= | CA2224182693 | BBS2 | c.*446-2A= (n.*446-2A=) n.469-2A= n.355-2A= n.486-2A= n.127-2A= n.685-2A= c.472-2A= (n.472-2A=) n.645-2A= c.25-2A= (n.25-2A=) n.466-2A= n.463-2A= n.482-2A= n.678-2A= n.445-2A= c.-126-2A= (n.-126-2A=) n.437-2A= c.346-2A= (n.346-2A=) n.516-2A= n.481-2A= n.434-2A= c.397-2A= (n.397-2A=) n.616-2A= c.355-2A= (n.355-2A=) n.455-2A= n.461-2A= c.244-2A= (n.244-2A=) c.*21-2A= (n.*21-2A=) n.615-2A= n.674-2A= n.643-2A= n.705-2A= n.121-2A= n.606-2A= n.634-2A= | dbSNP |