Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31356221C>G | CA136833721 | HLA-B | n.2038G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.440G>C n.831G>C n.575G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31356221C>T | CA3711517 | HLA-B | n.2038G>A c.565G>A (p.Val189Met) c.598G>A (p.Val200Met) n.440G>A n.831G>A n.575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |