| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971093C>G | CA373086196 | CDKN2A | c.266G>C (p.Gly89Ala) c.348-58340C>G (n.348-58340C>G) c.309G>C (p.Gly103=) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.240G>C c.540G>C (n.540G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) n.667G>C n.456G>C n.405G>C n.188G>C n.596G>C c.*189G>C (n.*189G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971093C>T | CA120417 | CDKN2A | c.266G>A (p.Gly89Asp) c.348-58340C>T (n.348-58340C>T) c.309G>A (p.Gly103=) c.308G>A (p.Gly103Asp) n.240G>A c.540G>A (n.540G>A) c.113G>A (p.Gly38Asp) n.667G>A n.456G>A n.405G>A n.188G>A n.596G>A c.*189G>A (n.*189G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |