| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971094C>T | CA120375 | CDKN2A | c.265G>A (p.Gly89Ser) c.348-58339C>T (n.348-58339C>T) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.307G>A (p.Gly103Ser) n.239G>A c.539G>A (n.539G>A) c.112G>A (p.Gly38Ser) n.666G>A n.455G>A n.404G>A n.187G>A n.595G>A c.*188G>A (n.*188G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971094C= | CA1839161746 | CDKN2A | c.265G= (p.Gly89=) c.348-58339C= (n.348-58339C=) c.308G= (p.Gly103=) c.307G= (p.Gly103=) n.239G= c.539G= (n.539G=) c.112G= (p.Gly38=) n.666G= n.455G= n.404G= n.187G= n.595G= c.*188G= (n.*188G=) | dbSNP |
| 9 | g.21971094C>A | CA373086197 | CDKN2A | c.265G>T (p.Gly89Cys) c.348-58339C>A (n.348-58339C>A) c.308G>T (p.Gly103Val) c.307G>T (p.Gly103Cys) n.239G>T c.539G>T (n.539G>T) c.112G>T (p.Gly38Cys) n.666G>T n.455G>T n.404G>T n.187G>T n.595G>T c.*188G>T (n.*188G>T) | ClinVar dbSNP |