| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37799011G>A | CA219752 | CYBB | c.*240G>A (n.*240G>A) c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.*7G>A (n.*7G>A) c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.171+373011G>A (n.171+373011G>A) n.156G>A c.425G>A (p.Cys142Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37799011G>C | CA121239 | CYBB | c.*240G>C (n.*240G>C) c.635G>C (p.Cys212Ser) c.*7G>C (n.*7G>C) c.731G>C (p.Cys244Ser) c.171+373011G>C (n.171+373011G>C) n.156G>C c.425G>C (p.Cys142Ser) | ClinVar dbSNP |