| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112775676G>C | CA16022349 | APC | c.470G>C (p.Trp157Ser) n.526G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.500G>C (p.Trp167Ser) c.395G>C (p.Trp132Ser) c.293G>C (p.Trp98Ser) c.-566G>C (n.-566G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112775676G>A | CA009701 | APC | c.470G>A (p.Trp157Ter) n.526G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.500G>A (p.Trp167Ter) c.395G>A (p.Trp132Ter) c.293G>A (p.Trp98Ter) c.-566G>A (n.-566G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112775676G>T | CA16022350 | APC | c.470G>T (p.Trp157Leu) n.526G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.500G>T (p.Trp167Leu) c.395G>T (p.Trp132Leu) c.293G>T (p.Trp98Leu) c.-566G>T (n.-566G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775676G= | CA1573465954 | APC | c.470G= (p.Trp157=) n.526G= c.*476G= (n.*476G=) c.500G= (p.Trp167=) c.395G= (p.Trp132=) c.293G= (p.Trp98=) c.-566G= (n.-566G=) | dbSNP |