| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45898065G>A | CA114224 | CTSA | n.5452G>A n.4070G>A n.1682G>A n.1806G>A n.1436G>A n.4239G>A n.1526G>A n.3066G>A n.1735G>A n.2606G>A n.3563G>A n.2693G>A n.4437G>A n.4776G>A n.1930G>A c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.1369G>A (p.Gly457Ser) n.1454G>A n.3753G>A c.1154G>A (n.1154G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.2097G>A (n.2097G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.5876G>A n.2234G>A n.3024G>A c.*654G>A (n.*654G>A) n.4065G>A n.4397G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) n.1685G>A n.339G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.2558G>A c.1264G>A (p.Gly422Ser) n.1367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45898065G= | CA2366423567 | CTSA | n.5452G= n.4070G= n.1682G= n.1806G= n.1436G= n.4239G= n.1526G= n.3066G= n.1735G= n.2606G= n.3563G= n.2693G= n.4437G= n.4776G= n.1930G= c.1315G= (p.Gly439=) c.1369G= (p.Gly457=) n.1454G= n.3753G= c.1154G= (n.1154G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*878G= (n.*878G=) c.2097G= (n.2097G=) c.*33G= (n.*33G=) c.1225G= (p.Gly409=) n.5876G= n.2234G= n.3024G= c.*654G= (n.*654G=) n.4065G= n.4397G= c.1318G= (p.Gly440=) n.1685G= n.339G= c.*680G= (n.*680G=) n.2558G= c.1264G= (p.Gly422=) n.1367G= | dbSNP |