Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.58910740G>A | CA409453811 | GNAS | c.2980G>A (p.Ala994Thr) c.*954G>A (n.*954G>A) c.1695G>A (n.1695G>A) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.*938G>A (n.*938G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.1094G>A (p.Arg365His) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1854G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.3028G>A (p.Ala1010Thr) n.5380G>A n.3022G>A n.3191G>A n.5283G>A n.5297G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.3424G>A n.1624G>A n.6192G>A c.1866G>A (n.1866G>A) n.5878G>A n.6872G>A n.3474G>A n.1735G>A n.5416G>A n.1589G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.3025G>A (p.Ala1009Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.2983G>A (p.Ala995Thr) n.3312G>A n.452G>A n.1389G>A n.1211G>A n.1095G>A n.1330G>A n.2385G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.-4294966110G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1803G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
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20 | g.58910740G>T | CA126094 | GNAS | c.2980G>T (p.Ala994Ser) c.*954G>T (n.*954G>T) c.1695G>T (n.1695G>T) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.*938G>T (n.*938G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1854G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.3028G>T (p.Ala1010Ser) n.5380G>T n.3022G>T n.3191G>T n.5283G>T n.5297G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.3424G>T n.1624G>T n.6192G>T c.1866G>T (n.1866G>T) n.5878G>T n.6872G>T n.3474G>T n.1735G>T n.5416G>T n.1589G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.3025G>T (p.Ala1009Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.2983G>T (p.Ala995Ser) n.3312G>T n.452G>T n.1389G>T n.1211G>T n.1095G>T n.1330G>T n.2385G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.-4294966110G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1803G>T | ClinVar dbSNP |