| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58891727A>G | CA126055 | GNAS | c.2069-3885A>G (n.2069-3885A>G) c.*43-3885A>G (n.*43-3885A>G) c.781-3885A>G (n.781-3885A>G) c.-38-3885A>G (n.-38-3885A>G) c.2160-3885A>G (n.2160-3885A>G) c.-39+2514A>G (n.-39+2514A>G) c.-39+2681A>G (n.-39+2681A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-39+2321A>G (n.-39+2321A>G) c.-39+2374A>G (n.-39+2374A>G) c.-39+2178A>G (n.-39+2178A>G) c.-39+2819A>G (n.-39+2819A>G) c.-39+2909A>G (n.-39+2909A>G) c.-39+2395A>G (n.-39+2395A>G) c.-39+2823A>G (n.-39+2823A>G) c.909+938A>G (n.909+938A>G) c.44-3885A>G (n.44-3885A>G) c.2227-3885A>G (n.2227-3885A>G) n.223-3885A>G c.11-3885A>G (n.11-3885A>G) c.188-3885A>G (n.188-3885A>G) c.384-3885A>G c.157-3885A>G c.228-3885A>G c.544-3885A>G (n.544-3885A>G) n.147+938A>G n.259-3885A>G n.2217A>G n.67+2514A>G n.406+2909A>G n.123-3885A>G n.154+2681A>G n.50+2819A>G n.256+2321A>G n.210+2374A>G n.392-3885A>G n.254+2374A>G n.194+2374A>G n.155+2178A>G n.183+2374A>G n.56+2823A>G n.1324-3885A>G n.127+2374A>G n.426+2178A>G n.40+2909A>G n.255-3885A>G n.534-3885A>G n.233-3885A>G c.*1-3885A>G (n.*1-3885A>G) c.*159-3885A>G (n.*159-3885A>G) c.-4294967067+2374A>G c.-304A>G (n.-304A>G) n.626A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891727A>T | CA16620942 | GNAS | c.2069-3885A>T (n.2069-3885A>T) c.*43-3885A>T (n.*43-3885A>T) c.781-3885A>T (n.781-3885A>T) c.-38-3885A>T (n.-38-3885A>T) c.2160-3885A>T (n.2160-3885A>T) c.-39+2514A>T (n.-39+2514A>T) c.-39+2681A>T (n.-39+2681A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-39+2321A>T (n.-39+2321A>T) c.-39+2374A>T (n.-39+2374A>T) c.-39+2178A>T (n.-39+2178A>T) c.-39+2819A>T (n.-39+2819A>T) c.-39+2909A>T (n.-39+2909A>T) c.-39+2395A>T (n.-39+2395A>T) c.-39+2823A>T (n.-39+2823A>T) c.909+938A>T (n.909+938A>T) c.44-3885A>T (n.44-3885A>T) c.2227-3885A>T (n.2227-3885A>T) n.223-3885A>T c.11-3885A>T (n.11-3885A>T) c.188-3885A>T (n.188-3885A>T) c.384-3885A>T c.157-3885A>T c.228-3885A>T c.544-3885A>T (n.544-3885A>T) n.147+938A>T n.259-3885A>T n.2217A>T n.67+2514A>T n.406+2909A>T n.123-3885A>T n.154+2681A>T n.50+2819A>T n.256+2321A>T n.210+2374A>T n.392-3885A>T n.254+2374A>T n.194+2374A>T n.155+2178A>T n.183+2374A>T n.56+2823A>T n.1324-3885A>T n.127+2374A>T n.426+2178A>T n.40+2909A>T n.255-3885A>T n.534-3885A>T n.233-3885A>T c.*1-3885A>T (n.*1-3885A>T) c.*159-3885A>T (n.*159-3885A>T) c.-4294967067+2374A>T c.-304A>T (n.-304A>T) n.626A>T | ClinVar dbSNP |