| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22236206G>T | CA224418 | ANO5 | c.242G>T (p.Gly81Val) c.650G>T (p.Gly217Val) c.*624G>T (n.*624G>T) n.1071G>T n.1686G>T n.892G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.1213+8620G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.611G>T (p.Gly204Val) c.599G>T (p.Gly200Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22236206G= | CA1957407616 | ANO5 | c.242G= (p.Gly81=) c.650G= (p.Gly217=) c.*624G= (n.*624G=) n.1071G= n.1686G= n.892G= c.647G= (p.Gly216=) c.692G= (p.Gly231=) n.1213+8620G= c.689G= (p.Gly230=) c.614G= (p.Gly205=) c.611G= (p.Gly204=) c.599G= (p.Gly200=) | dbSNP |