| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48488193C>T | CA013941 | FBN1 | c.3257G>A (p.Cys1086Tyr) n.1931G>A c.637-13543G>A (n.637-13543G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488193C>G | CA392327445 | FBN1 | c.3257G>C (p.Cys1086Ser) n.1931G>C c.637-13543G>C (n.637-13543G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48488193C= | CA2175515816 | FBN1 | c.3257G= (p.Cys1086=) n.1931G= c.637-13543G= (n.637-13543G=) | dbSNP |