| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48488481C>T | CA013783 | FBN1 | c.3095G>A (p.Cys1032Tyr) n.1769G>A c.637-13831G>A (n.637-13831G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48488481C>G | CA392328257 | FBN1 | c.3095G>C (p.Cys1032Ser) n.1769G>C c.637-13831G>C (n.637-13831G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48488481C= | CA2175516359 | FBN1 | c.3095G= (p.Cys1032=) n.1769G= c.637-13831G= (n.637-13831G=) | dbSNP |