| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411280G>A | CA017692 | FBN1 | c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) n.1707C>T n.2507C>T n.1623C>T c.8326C>T (p.Arg2776Ter) c.3492C>T (n.3492C>T) c.3695C>T n.581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48411280G>C | CA059933 | FBN1 | c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) n.1707C>G n.2507C>G n.1623C>G c.8326C>G (p.Arg2776Gly) c.3492C>G (n.3492C>G) c.3695C>G n.581C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48411280G= | CA2175486656 | FBN1 | c.*1134C= (n.*1134C=) c.*1839C= (n.*1839C=) n.1707C= n.2507C= n.1623C= c.8326C= (p.Arg2776=) c.3492C= (n.3492C=) c.3695C= n.581C= | dbSNP |