| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2061980T>G | CA014118 | TSC2 | c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) n.139T>G n.428-517T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1274T>G n.3239T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.1316T>G c.1222T>G n.2403T>G n.221T>G n.2287T>G n.242T>G n.2987T>G n.1897T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.*528T>G (n.*528T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.392T>G c.412-517T>G (n.412-517T>G) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.-116T>G (n.-116T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2061980T>C | CA394321222 | TSC2 | c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) n.139T>C n.428-517T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1274T>C n.3239T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.1316T>C c.1222T>C n.2403T>C n.221T>C n.2287T>C n.242T>C n.2987T>C n.1897T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.*528T>C (n.*528T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.392T>C c.412-517T>C (n.412-517T>C) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.-116T>C (n.-116T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2061980T= | CA2201986773 | TSC2 | c.1229T= (p.Leu410=) c.1274T= (p.Leu425=) c.*666T= (n.*666T=) c.*834T= (n.*834T=) n.139T= n.428-517T= c.1262T= (p.Leu421=) n.1274T= n.3239T= c.*731T= (n.*731T=) c.*161T= (n.*161T=) n.1316T= c.1222T= n.2403T= n.221T= n.2287T= n.242T= n.2987T= n.1897T= c.1082T= (p.Leu361=) c.*528T= (n.*528T=) c.1118T= (p.Leu373=) n.392T= c.412-517T= (n.412-517T=) c.629T= (p.Leu210=) c.1391T= (p.Leu464=) c.-116T= (n.-116T=) | dbSNP |