| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2074303_2074305del | CA017444 | TSC2 | c.*1006_*1008del (n.*1006_*1008del) c.2504_2506del (p.Ile835del) c.2459_2461del (p.Ile820del) c.*1896_*1898del (n.*1896_*1898del) c.*2104_*2106del (n.*2104_*2106del) n.637_639del c.2492_2494del (p.Ile831del) c.1116_1118del c.*1961_*1963del (n.*1961_*1963del) c.2452_2454del n.1451_1453del n.741_743del n.739_741del n.1472_1474del c.2312_2314del (p.Ile771del) c.*1758_*1760del (n.*1758_*1760del) c.2348_2350del (p.Ile783del) n.493_495del n.528_530del c.1859_1861del (p.Ile620del) c.2621_2623del (p.Ile874del) c.1115_1117del (p.Ile372del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2074303_2074305dup | CA2731568491 | TSC2 | c.*1006_*1008dup (n.*1006_*1008dup) c.2504_2506dup (p.Ile835_Lys836insIle) c.2459_2461dup (p.Ile820_Lys821insIle) c.*1896_*1898dup (n.*1896_*1898dup) c.*2104_*2106dup (n.*2104_*2106dup) n.637_639dup c.2492_2494dup (p.Ile831_Lys832insIle) c.1116_1118dup c.*1961_*1963dup (n.*1961_*1963dup) c.2452_2454dup n.1451_1453dup n.741_743dup n.739_741dup n.1472_1474dup c.2312_2314dup (p.Ile771_Lys772insIle) c.*1758_*1760dup (n.*1758_*1760dup) c.2348_2350dup (p.Ile783_Lys784insIle) n.493_495dup n.528_530dup c.1859_1861dup (p.Ile620_Lys621insIle) c.2621_2623dup (p.Ile874_Lys875insIle) c.1115_1117dup (p.Ile372_Lys373insIle) | ClinVar dbSNP |