| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2056725T>C | CA022889 | TSC2 | c.730T>C (p.Cys244Arg) c.775T>C (p.Cys259Arg) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.182T>C c.763T>C (p.Cys255Arg) n.775T>C n.1683T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.817T>C c.723T>C c.428T>C (n.428T>C) n.847T>C n.1701T>C n.1118T>C n.1431T>C n.1398T>C c.583T>C (p.Cys195Arg) c.*29T>C (n.*29T>C) c.619T>C (p.Cys207Arg) c.166T>C (p.Cys56Arg) c.130T>C (p.Cys44Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) c.-702T>C (n.-702T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2056725T= | CA2202002268 | TSC2 | c.730T= (p.Cys244=) c.775T= (p.Cys259=) c.*167T= (n.*167T=) c.*335T= (n.*335T=) n.182T= c.763T= (p.Cys255=) n.775T= n.1683T= c.*232T= (n.*232T=) n.817T= c.723T= c.428T= (n.428T=) n.847T= n.1701T= n.1118T= n.1431T= n.1398T= c.583T= (p.Cys195=) c.*29T= (n.*29T=) c.619T= (p.Cys207=) c.166T= (p.Cys56=) c.130T= (p.Cys44=) c.892T= (p.Cys298=) c.-702T= (n.-702T=) | dbSNP |