| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2084994del | CA020622 | TSC2 | c.*2886del (n.*2886del) c.4384del (p.Glu1462SerfsTer?) c.4534del (p.Glu1512SerfsTer?) c.*4917del (n.*4917del) c.*7286del (n.*7286del) c.4537del (p.Glu1513SerfsTer?) c.4468del (p.Glu1490SerfsTer?) c.4336del (p.Glu1446SerfsTer?) c.4369del (p.Glu1457SerfsTer?) c.760del n.2419del c.3191del c.4408del (p.Glu1470SerfsTer?) n.719del c.4339del (p.Glu1447SerfsTer?) c.4405del (p.Glu1469SerfsTer?) n.551del n.2185del c.4458del n.2621del n.3352del n.1789del n.1760del n.1650del c.4192del (p.Glu1398SerfsTer?) c.*3704del (n.*3704del) c.4228del (p.Glu1410SerfsTer?) n.2295del c.719del n.1652del c.4591del (p.Glu1531SerfsTer?) c.4588del (p.Glu1530SerfsTer?) c.4480del (p.Glu1494SerfsTer?) c.4462del (p.Glu1488SerfsTer?) c.4459del (p.Glu1487SerfsTer?) c.3805del (p.Glu1269SerfsTer?) c.4753del (p.Glu1585SerfsTer?) c.4501del (p.Glu1501SerfsTer?) c.3247del (p.Glu1083SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084994G= | CA2202018196 | TSC2 | c.*2886G= (n.*2886G=) c.4384G= (p.Glu1462=) c.4534G= (p.Glu1512=) c.*4917G= (n.*4917G=) c.*7286G= (n.*7286G=) c.4537G= (p.Glu1513=) c.4468G= (p.Glu1490=) c.4336G= (p.Glu1446=) c.4369G= (p.Glu1457=) c.760G= n.2419G= c.3191G= c.4408G= (p.Glu1470=) n.719G= c.4339G= (p.Glu1447=) c.4405G= (p.Glu1469=) n.551G= n.2185G= c.4458G= n.2621G= n.3352G= n.1789G= n.1760G= n.1650G= c.4192G= (p.Glu1398=) c.*3704G= (n.*3704G=) c.4228G= (p.Glu1410=) n.2295G= c.719G= n.1652G= c.4591G= (p.Glu1531=) c.4588G= (p.Glu1530=) c.4480G= (p.Glu1494=) c.4462G= (p.Glu1488=) c.4459G= (p.Glu1487=) c.3805G= (p.Glu1269=) c.4753G= (p.Glu1585=) c.4501G= (p.Glu1501=) c.3247G= (p.Glu1083=) | dbSNP dbSNP |