| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2064391dup | CA015064 | TSC2 | c.*110dup (n.*110dup) c.1608dup (p.His537ThrfsTer?) c.1563dup (p.His522ThrfsTer?) c.*1000dup (n.*1000dup) c.*1168dup (n.*1168dup) n.1691dup c.1596dup (p.His533ThrfsTer?) c.220dup n.1608dup n.3573dup c.*1065dup (n.*1065dup) c.*495dup (n.*495dup) n.1650dup c.1556dup n.2737dup n.555dup n.2621dup n.576dup n.3321dup n.2199dup c.1416dup (p.His473ThrfsTer?) c.*862dup (n.*862dup) c.1452dup (p.His485ThrfsTer?) n.336dup n.321dup c.203dup (n.203dup) c.963dup (p.His322ThrfsTer?) c.1725dup (p.His576ThrfsTer?) c.219dup (p.His74ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064391A= | CA2201991637 | TSC2 | c.*110A= (n.*110A=) c.1608A= (p.Thr536=) c.1563A= (p.Thr521=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.*1168A= (n.*1168A=) n.1691A= c.1596A= (p.Thr532=) c.220A= n.1608A= n.3573A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.*495A= (n.*495A=) n.1650A= c.1556A= n.2737A= n.555A= n.2621A= n.576A= n.3321A= n.2199A= c.1416A= (p.Thr472=) c.*862A= (n.*862A=) c.1452A= (p.Thr484=) n.336A= n.321A= c.203A= (n.203A=) c.963A= (p.Thr321=) c.1725A= (p.Thr575=) c.219A= (p.Thr73=) | dbSNP dbSNP |