| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2054311del | CA2573151792 | TSC2 | c.352del (p.Val118SerfsTer?) c.397del (p.Val133SerfsTer?) c.226-1669del (n.226-1669del) c.126del n.1305del c.385del (p.Val129SerfsTer?) n.1075del n.409del n.393del n.439del c.345del c.67del (p.Val23SerfsTer?) n.469del n.1323del n.740del n.1070del n.1020del c.205del (p.Val69SerfsTer?) c.226-1885del (n.226-1885del) c.241del (p.Val81SerfsTer?) n.16del c.-1-1885del (n.-1-1885del) c.514del (p.Val172SerfsTer?) c.-1080del (n.-1080del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2054311dup | CA019247 | TSC2 | c.352dup (p.Val118GlyfsTer8) c.397dup (p.Val133GlyfsTer8) c.226-1669dup (n.226-1669dup) c.126dup n.1305dup c.385dup (p.Val129GlyfsTer8) n.1075dup n.409dup n.393dup n.439dup c.345dup c.67dup (p.Val23GlyfsTer8) n.469dup n.1323dup n.740dup n.1070dup n.1020dup c.205dup (p.Val69GlyfsTer8) c.226-1885dup (n.226-1885dup) c.241dup (p.Val81GlyfsTer8) n.16dup c.-1-1885dup (n.-1-1885dup) c.514dup (p.Val172GlyfsTer8) c.-1080dup (n.-1080dup) | ClinVar dbSNP |