| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113447C>T | CA023457 | LDLR | c.1614C>T (p.Cys538=) c.1356C>T (p.Cys452=) c.1236C>T (p.Cys412=) c.1610C>T c.852C>T (p.Cys284=) c.1233C>T (p.Cys411=) c.975C>T (p.Cys325=) c.77C>T n.355C>T c.836C>T n.1506C>T n.1473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113447C>A | CA404085419 | LDLR | c.1614C>A (p.Cys538Ter) c.1356C>A (p.Cys452Ter) c.1236C>A (p.Cys412Ter) c.1610C>A c.852C>A (p.Cys284Ter) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.975C>A (p.Cys325Ter) c.77C>A n.355C>A c.836C>A n.1506C>A n.1473C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113447C= | CA2322771814 | LDLR | c.1614C= (p.Cys538=) c.1356C= (p.Cys452=) c.1236C= (p.Cys412=) c.1610C= c.852C= (p.Cys284=) c.1233C= (p.Cys411=) c.975C= (p.Cys325=) c.77C= n.355C= c.836C= n.1506C= n.1473C= | dbSNP |