| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23796234C>T | CA341701 | GALE | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.1133G>A n.652G>A n.1309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23796234C= | CA1141580669 | GALE | c.905G= (p.Gly302=) c.635G= (p.Gly212=) c.185G= (p.Gly62=) n.1133G= n.652G= n.1309G= | dbSNP |
| 1 | g.23796234C>G | CA339006136 | GALE | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.1133G>C n.652G>C n.1309G>C | dbSNP |