| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362689C>G | CA284847 | GNPTG | n.787C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.746C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) n.682C>G n.822C>G n.1313C>G c.688C>G (p.Leu230Val) n.1911C>G n.855C>G c.328C>G (p.Leu110Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362689C= | CA2201615315 | GNPTG | n.787C= c.772C= (p.Leu258=) n.746C= c.*420C= (n.*420C=) c.736C= (p.Leu246=) n.682C= n.822C= n.1313C= c.688C= (p.Leu230=) n.1911C= n.855C= c.328C= (p.Leu110=) | dbSNP |