| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18064501T>A | CA113840 | ASAH1 | c.461A>T (p.Glu154Val) n.430A>T c.383-1271A>T (n.383-1271A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.4171A>T c.434A>T (p.Glu145Val) c.*249A>T (n.*249A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.315-1271A>T (n.315-1271A>T) c.382+2719A>T (n.382+2719A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.383-27A>T (n.383-27A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.3185A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.75A>T c.383-30A>T (n.383-30A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) c.*64A>T (n.*64A>T) c.330A>T n.3277A>T c.326A>T (p.Glu109Val) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) n.624A>T c.*420-1271A>T (n.*420-1271A>T) c.383-33A>T (n.383-33A>T) c.383A>T (p.Glu128Val) n.3134A>T c.407A>T (p.Glu136Val) n.105-2078A>T c.431-1271A>T (n.431-1271A>T) n.469A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.389-2134A>T n.427A>T n.266A>T n.416A>T c.347A>T (p.Glu116Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18064501T>C | CA370431699 | ASAH1 | c.461A>G (p.Glu154Gly) n.430A>G c.383-1271A>G (n.383-1271A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.4171A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) c.*249A>G (n.*249A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.315-1271A>G (n.315-1271A>G) c.382+2719A>G (n.382+2719A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.383-27A>G (n.383-27A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.3185A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.75A>G c.383-30A>G (n.383-30A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) c.330A>G n.3277A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) n.624A>G c.*420-1271A>G (n.*420-1271A>G) c.383-33A>G (n.383-33A>G) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.3134A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) n.105-2078A>G c.431-1271A>G (n.431-1271A>G) n.469A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.389-2134A>G n.427A>G n.266A>G n.416A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18064501T>G | CA370431702 | ASAH1 | c.461A>C (p.Glu154Ala) n.430A>C c.383-1271A>C (n.383-1271A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.4171A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) c.*249A>C (n.*249A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.315-1271A>C (n.315-1271A>C) c.382+2719A>C (n.382+2719A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.383-27A>C (n.383-27A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.3185A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.75A>C c.383-30A>C (n.383-30A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) c.330A>C n.3277A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) n.624A>C c.*420-1271A>C (n.*420-1271A>C) c.383-33A>C (n.383-33A>C) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.3134A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) n.105-2078A>C c.431-1271A>C (n.431-1271A>C) n.469A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.389-2134A>C n.427A>C n.266A>C n.416A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) | dbSNP |
| 8 | g.18064501T= | CA1768025358 | ASAH1 | c.461A= (p.Glu154=) n.430A= c.383-1271A= (n.383-1271A=) c.*256A= (n.*256A=) n.4171A= c.434A= (p.Glu145=) c.*249A= (n.*249A=) c.413A= (p.Glu138=) c.315-1271A= (n.315-1271A=) c.382+2719A= (n.382+2719A=) c.*305A= (n.*305A=) c.383-27A= (n.383-27A=) c.*184A= (n.*184A=) n.3185A= c.*193A= (n.*193A=) n.75A= c.383-30A= (n.383-30A=) c.218A= (p.Glu73=) c.*64A= (n.*64A=) c.330A= n.3277A= c.326A= (p.Glu109=) c.*625A= (n.*625A=) c.*931A= (n.*931A=) n.624A= c.*420-1271A= (n.*420-1271A=) c.383-33A= (n.383-33A=) c.383A= (p.Glu128=) n.3134A= c.407A= (p.Glu136=) n.105-2078A= c.431-1271A= (n.431-1271A=) n.469A= c.395A= (p.Glu132=) n.389-2134A= n.427A= n.266A= n.416A= c.347A= (p.Glu116=) | dbSNP |