| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18064501T>A | CA113840 | ASAH1 | c.461A>T (p.Glu154Val) n.430A>T c.383-1271A>T (n.383-1271A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.4171A>T c.434A>T (p.Glu145Val) c.*249A>T (n.*249A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.315-1271A>T (n.315-1271A>T) c.382+2719A>T (n.382+2719A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.383-27A>T (n.383-27A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.3185A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.75A>T c.383-30A>T (n.383-30A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) c.*64A>T (n.*64A>T) c.330A>T n.3277A>T c.326A>T (p.Glu109Val) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) n.624A>T c.*420-1271A>T (n.*420-1271A>T) c.383-33A>T (n.383-33A>T) c.383A>T (p.Glu128Val) n.3134A>T c.407A>T (p.Glu136Val) n.105-2078A>T c.431-1271A>T (n.431-1271A>T) n.469A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.389-2134A>T n.427A>T n.266A>T n.416A>T c.347A>T (p.Glu116Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18064501T>C | CA370431699 | ASAH1 | c.461A>G (p.Glu154Gly) n.430A>G c.383-1271A>G (n.383-1271A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.4171A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) c.*249A>G (n.*249A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.315-1271A>G (n.315-1271A>G) c.382+2719A>G (n.382+2719A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.383-27A>G (n.383-27A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.3185A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.75A>G c.383-30A>G (n.383-30A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) c.330A>G n.3277A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) n.624A>G c.*420-1271A>G (n.*420-1271A>G) c.383-33A>G (n.383-33A>G) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.3134A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) n.105-2078A>G c.431-1271A>G (n.431-1271A>G) n.469A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.389-2134A>G n.427A>G n.266A>G n.416A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) | ClinVar dbSNP |