ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.30756396T>G
CA123304
PHKG2
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1010T>G
n.931-194T>G
n.1101T>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
16
g.30756396T=
CA2216731630
PHKG2
c.677T= (p.Leu226=)
c.689T= (p.Leu230=)
n.1010T=
n.931-194T=
n.1101T=
dbSNP
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