| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30751140C>T | CA123299 | PHKG2 | c.130C>T (p.Arg44Ter) n.196C>T n.237C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.30751140C= | CA2216719829 | PHKG2 | c.130C= (p.Arg44=) n.196C= n.237C= n.107C= | dbSNP |
| 16 | g.30751140C>G | CA395653173 | PHKG2 | c.130C>G (p.Arg44Gly) n.196C>G n.237C>G n.107C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |