| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169703414G>A | CA32450653 | FIRRM,SELL | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.213C>T n.993C>T n.604C>T n.851+19482G>A n.761C>T n.762C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169703414G= | CA1141581188 | FIRRM,SELL | c.793C= (p.Pro265=) c.832C= (p.Pro278=) n.213C= n.993C= n.604C= n.851+19482G= n.761C= n.762C= | dbSNP |