| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.155803142C>T | CA340839 | SHH | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.302-2897G>A (n.302-2897G>A) c.302-2545G>A (n.302-2545G>A) c.302-2475G>A (n.302-2475G>A) n.472-2475G>A n.472-2545G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) n.563-2475G>A n.563-2545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155803142C>A | CA370144918 | SHH | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.302-2897G>T (n.302-2897G>T) c.302-2545G>T (n.302-2545G>T) c.302-2475G>T (n.302-2475G>T) n.472-2475G>T n.472-2545G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) n.563-2475G>T n.563-2545G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.155803142C= | CA1754767804 | SHH | c.1147G= (p.Ala383=) c.302-2897G= (n.302-2897G=) c.302-2545G= (n.302-2545G=) c.302-2475G= (n.302-2475G=) n.472-2475G= n.472-2545G= c.886G= (p.Ala296=) c.808G= (p.Ala270=) n.563-2475G= n.563-2545G= | dbSNP |