| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32859225G>A | CA411540222 | SYN3,TIMP3 | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.711+5690C>T (n.711+5690C>T) n.225+5690C>T c.708+5690C>T (n.708+5690C>T) c.357+5690C>T (n.357+5690C>T) n.1195+5690C>T n.948+5690C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32859225G>T | CA122623 | SYN3,TIMP3 | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.711+5690C>A (n.711+5690C>A) n.225+5690C>A c.708+5690C>A (n.708+5690C>A) c.357+5690C>A (n.357+5690C>A) n.1195+5690C>A n.948+5690C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32859225G= | CA2402157962 | SYN3,TIMP3 | c.484G= (p.Glu162=) c.711+5690C= (n.711+5690C=) n.225+5690C= c.708+5690C= (n.708+5690C=) c.357+5690C= (n.357+5690C=) n.1195+5690C= n.948+5690C= | dbSNP |