| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32859306G>T | CA122622 | SYN3,TIMP3 | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.711+5609C>A (n.711+5609C>A) n.225+5609C>A c.708+5609C>A (n.708+5609C>A) c.357+5609C>A (n.357+5609C>A) n.1195+5609C>A n.948+5609C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.32859306G= | CA2402157996 | SYN3,TIMP3 | c.565G= (p.Gly189=) c.711+5609C= (n.711+5609C=) n.225+5609C= c.708+5609C= (n.708+5609C=) c.357+5609C= (n.357+5609C=) n.1195+5609C= n.948+5609C= | dbSNP |