| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32859277C>G | CA122621 | SYN3,TIMP3 | c.536C>G (p.Ser179Cys) c.711+5638G>C (n.711+5638G>C) n.225+5638G>C c.708+5638G>C (n.708+5638G>C) c.357+5638G>C (n.357+5638G>C) n.1195+5638G>C n.948+5638G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.32859277C= | CA2402157984 | SYN3,TIMP3 | c.536C= (p.Ser179=) c.711+5638G= (n.711+5638G=) n.225+5638G= c.708+5638G= (n.708+5638G=) c.357+5638G= (n.357+5638G=) n.1195+5638G= n.948+5638G= | dbSNP |