Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.32859313A>G | CA122620 | SYN3,TIMP3 | c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.711+5602T>C (n.711+5602T>C) n.225+5602T>C c.708+5602T>C (n.708+5602T>C) c.357+5602T>C (n.357+5602T>C) n.1195+5602T>C n.948+5602T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.32859313A= | CA2402158000 | SYN3,TIMP3 | c.572A= (p.Tyr191=) c.711+5602T= (n.711+5602T=) n.225+5602T= c.708+5602T= (n.708+5602T=) c.357+5602T= (n.357+5602T=) n.1195+5602T= n.948+5602T= | dbSNP |