| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32859351A>T | CA122619 | SYN3,TIMP3 | c.610A>T (p.Ser204Cys) c.711+5564T>A (n.711+5564T>A) n.225+5564T>A c.708+5564T>A (n.708+5564T>A) c.357+5564T>A (n.357+5564T>A) n.1195+5564T>A n.948+5564T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32859351A= | CA2402158018 | SYN3,TIMP3 | c.610A= (p.Ser204=) c.711+5564T= (n.711+5564T=) n.225+5564T= c.708+5564T= (n.708+5564T=) c.357+5564T= (n.357+5564T=) n.1195+5564T= n.948+5564T= | dbSNP |