| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958538C>T | CA270731 | ATP7B | c.1953G>A (p.Ser651=) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1870-931G>A (n.1870-931G>A) c.2128G>A (p.Gly710Ser) c.1795G>A (p.Gly599Ser) c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.2122-931G>A (n.2122-931G>A) c.1426-931G>A (n.1426-931G>A) c.1286-8377G>A (n.1286-8377G>A) n.1671G>A c.89G>A n.2223G>A n.1473G>A c.2122-138G>A (n.2122-138G>A) n.212-12060G>A c.2032G>A (p.Gly678Ser) c.2092G>A (p.Gly698Ser) c.-57G>A (n.-57G>A) c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.2347G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958538C= | CA2091550241 | ATP7B | c.1953G= (p.Ser651=) c.*872G= (n.*872G=) c.1870-931G= (n.1870-931G=) c.2128G= (p.Gly710=) c.1795G= (p.Gly599=) c.1876G= (p.Gly626=) c.2122-931G= (n.2122-931G=) c.1426-931G= (n.1426-931G=) c.1286-8377G= (n.1286-8377G=) n.1671G= c.89G= n.2223G= n.1473G= c.2122-138G= (n.2122-138G=) n.212-12060G= c.2032G= (p.Gly678=) c.2092G= (p.Gly698=) c.-57G= (n.-57G=) c.1714G= (p.Gly572=) c.796G= (p.Gly266=) n.2347G= | dbSNP |
| 13 | g.51958538C>G | CA388023502 | ATP7B | c.1953G>C (p.Ser651=) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1870-931G>C (n.1870-931G>C) c.2128G>C (p.Gly710Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.2122-931G>C (n.2122-931G>C) c.1426-931G>C (n.1426-931G>C) c.1286-8377G>C (n.1286-8377G>C) n.1671G>C c.89G>C n.2223G>C n.1473G>C c.2122-138G>C (n.2122-138G>C) n.212-12060G>C c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.2092G>C (p.Gly698Arg) c.-57G>C (n.-57G>C) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.2347G>C | dbSNP |