| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958334G>C | CA270733 | ATP7B | c.*165C>G (n.*165C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1870-727C>G (n.1870-727C>G) c.2332C>G (p.Arg778Gly) c.1999C>G (p.Arg667Gly) c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.2122-727C>G (n.2122-727C>G) c.1426-727C>G (n.1426-727C>G) c.1286-8173C>G (n.1286-8173C>G) c.293C>G n.2427C>G n.1677C>G c.2188C>G (p.Arg730Gly) n.212-11856C>G c.2236C>G (p.Arg746Gly) c.2296C>G (p.Arg766Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.1918C>G (p.Arg640Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.2551C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958334G>A | CA6989058 | ATP7B | c.*165C>T (n.*165C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1870-727C>T (n.1870-727C>T) c.2332C>T (p.Arg778Trp) c.1999C>T (p.Arg667Trp) c.2080C>T (p.Arg694Trp) c.2122-727C>T (n.2122-727C>T) c.1426-727C>T (n.1426-727C>T) c.1286-8173C>T (n.1286-8173C>T) c.293C>T n.2427C>T n.1677C>T c.2188C>T (p.Arg730Trp) n.212-11856C>T c.2236C>T (p.Arg746Trp) c.2296C>T (p.Arg766Trp) c.148C>T (p.Arg50Trp) c.1918C>T (p.Arg640Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) n.2551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |