| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958330C>T | CA270734 | ATP7B | c.*169G>A (n.*169G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1870-723G>A (n.1870-723G>A) c.2336G>A (p.Trp779Ter) c.2003G>A (p.Trp668Ter) c.2084G>A (p.Trp695Ter) c.2122-723G>A (n.2122-723G>A) c.1426-723G>A (n.1426-723G>A) c.1286-8169G>A (n.1286-8169G>A) c.297G>A n.2431G>A n.1681G>A c.2192G>A (p.Trp731Ter) n.212-11852G>A c.2240G>A (p.Trp747Ter) c.2300G>A (p.Trp767Ter) c.152G>A (p.Trp51Ter) c.1922G>A (p.Trp641Ter) c.1004G>A (p.Trp335Ter) n.2555G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958330C= | CA2091549786 | ATP7B | c.*169G= (n.*169G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.1870-723G= (n.1870-723G=) c.2336G= (p.Trp779=) c.2003G= (p.Trp668=) c.2084G= (p.Trp695=) c.2122-723G= (n.2122-723G=) c.1426-723G= (n.1426-723G=) c.1286-8169G= (n.1286-8169G=) c.297G= n.2431G= n.1681G= c.2192G= (p.Trp731=) n.212-11852G= c.2240G= (p.Trp747=) c.2300G= (p.Trp767=) c.152G= (p.Trp51=) c.1922G= (p.Trp641=) c.1004G= (p.Trp335=) n.2555G= | dbSNP |
| 13 | g.51958330C>A | CA388020481 | ATP7B | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1870-723G>T (n.1870-723G>T) c.2336G>T (p.Trp779Leu) c.2003G>T (p.Trp668Leu) c.2084G>T (p.Trp695Leu) c.2122-723G>T (n.2122-723G>T) c.1426-723G>T (n.1426-723G>T) c.1286-8169G>T (n.1286-8169G>T) c.297G>T n.2431G>T n.1681G>T c.2192G>T (p.Trp731Leu) n.212-11852G>T c.2240G>T (p.Trp747Leu) c.2300G>T (p.Trp767Leu) c.152G>T (p.Trp51Leu) c.1922G>T (p.Trp641Leu) c.1004G>T (p.Trp335Leu) n.2555G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |