| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958329C>T | CA270736 | ATP7B | c.*170G>A (n.*170G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1870-722G>A (n.1870-722G>A) c.2337G>A (p.Trp779Ter) c.2004G>A (p.Trp668Ter) c.2085G>A (p.Trp695Ter) c.2122-722G>A (n.2122-722G>A) c.1426-722G>A (n.1426-722G>A) c.1286-8168G>A (n.1286-8168G>A) c.298G>A n.2432G>A n.1682G>A c.2193G>A (p.Trp731Ter) n.212-11851G>A c.2241G>A (p.Trp747Ter) c.2301G>A (p.Trp767Ter) c.153G>A (p.Trp51Ter) c.1923G>A (p.Trp641Ter) c.1005G>A (p.Trp335Ter) n.2556G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51958329C>G | CA388020480 | ATP7B | c.*170G>C (n.*170G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1870-722G>C (n.1870-722G>C) c.2337G>C (p.Trp779Cys) c.2004G>C (p.Trp668Cys) c.2085G>C (p.Trp695Cys) c.2122-722G>C (n.2122-722G>C) c.1426-722G>C (n.1426-722G>C) c.1286-8168G>C (n.1286-8168G>C) c.298G>C n.2432G>C n.1682G>C c.2193G>C (p.Trp731Cys) n.212-11851G>C c.2241G>C (p.Trp747Cys) c.2301G>C (p.Trp767Cys) c.153G>C (p.Trp51Cys) c.1923G>C (p.Trp641Cys) c.1005G>C (p.Trp335Cys) n.2556G>C | ClinVar dbSNP |