Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51965034C>T | CA16041675 | ATP7B | c.1708-1G>A (n.1708-1G>A) c.*452-1G>A (n.*452-1G>A) c.1375-1G>A (n.1375-1G>A) n.464-1G>A c.902-1G>A (n.902-1G>A) c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.1285+8901G>A (n.1285+8901G>A) n.1664+5458G>A n.200-1G>A n.212-18556G>A c.1612-1G>A (n.1612-1G>A) c.1672-1G>A (n.1672-1G>A) c.1707+3410G>A (n.1707+3410G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) n.1927-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51965034C>G | CA252891 | ATP7B | c.1708-1G>C (n.1708-1G>C) c.*452-1G>C (n.*452-1G>C) c.1375-1G>C (n.1375-1G>C) n.464-1G>C c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.1285+8901G>C (n.1285+8901G>C) n.1664+5458G>C n.200-1G>C n.212-18556G>C c.1612-1G>C (n.1612-1G>C) c.1672-1G>C (n.1672-1G>C) c.1707+3410G>C (n.1707+3410G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) n.1927-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |