Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22212957C>TCA255561PHEX,PTCHD1-ASc.253C>T (p.Arg85Ter)
n.483C>T
n.1373C>T
c.1699C>T (p.Arg567Ter)
c.943C>T (p.Arg315Ter)
c.592C>T (p.Arg198Ter)
n.1049-10187G>A
c.1408C>T (p.Arg470Ter)
n.2539C>T
ClinVar dbSNP
Xg.22212957C>ACA10368321PHEX,PTCHD1-ASc.253C>A (p.Arg85=)
n.483C>A
n.1373C>A
c.1699C>A (p.Arg567=)
c.943C>A (p.Arg315=)
c.592C>A (p.Arg198=)
n.1049-10187G>T
c.1408C>A (p.Arg470=)
n.2539C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22212957C=CA2419206712PHEX,PTCHD1-ASc.253C= (p.Arg85=)
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c.1699C= (p.Arg567=)
c.943C= (p.Arg315=)
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n.1049-10187G=
c.1408C= (p.Arg470=)
n.2539C=
dbSNP

Number of alleles fetched