| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22212922T>C | CA255560 | PHEX,PTCHD1-AS | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.448T>C n.1338T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1049-10152A>G c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.2504T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212922T= | CA2419206701 | PHEX,PTCHD1-AS | c.218T= (p.Leu73=) n.448T= n.1338T= c.1664T= (p.Leu555=) c.908T= (p.Leu303=) c.557T= (p.Leu186=) n.1049-10152A= c.1373T= (p.Leu458=) n.2504T= | dbSNP |