| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22047116G>A | CA255559 | PHEX | n.680G>A n.544+13993G>A c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.-38G>A (n.-38G>A) n.933G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047116G>C | CA412567632 | PHEX | n.680G>C n.544+13993G>C c.254G>C (p.Cys85Ser) c.-38G>C (n.-38G>C) n.933G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22047116G>T | CA412567633 | PHEX | n.680G>T n.544+13993G>T c.254G>T (p.Cys85Phe) c.-38G>T (n.-38G>T) n.933G>T | ClinVar dbSNP |