| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22094080T>A | CA255557 | PHEX | n.1256T>A c.827T>A (p.Leu276Ter) n.504T>A c.830T>A (p.Leu277Ter) n.103T>A c.74T>A (p.Leu25Ter) c.539T>A (p.Leu180Ter) n.1509T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094080T= | CA2419167635 | PHEX | n.1256T= c.827T= (p.Leu276=) n.504T= c.830T= (p.Leu277=) n.103T= c.74T= (p.Leu25=) c.539T= (p.Leu180=) n.1509T= | dbSNP |