| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120978860G>A | CA124487 | HNF1A | c.92G>A (p.Gly31Asp) n.227G>A n.42+168G>A n.190+20G>A c.72+20G>A (n.72+20G>A) c.235G>A c.-258+149G>A (n.-258+149G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120978860G>C | CA244520715 | HNF1A | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.227G>C n.42+168G>C n.190+20G>C c.72+20G>C (n.72+20G>C) c.235G>C c.-258+149G>C (n.-258+149G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |