| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120999358G>C | CA124484 | HNF1A | c.*339G>C (n.*339G>C) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.1409G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) c.*1G>C (n.*1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120999358G= | CA2067691105 | HNF1A | c.*339G= (n.*339G=) c.1592G= (p.Ser531=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.1055G= (p.Ser352=) c.1409G= c.380G= (p.Ser127=) c.*1G= (n.*1G=) | dbSNP |