Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120994277C>ACA124481HNF1Ac.750+77C>A (n.750+77C>A)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.962C>A
n.43-3214C>A
n.191-3214C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.713+571C>A (n.713+571C>A)
c.633+651C>A (n.633+651C>A)
c.73-2340C>A (n.73-2340C>A)
c.893+77C>A
c.-257-1985C>A (n.-257-1985C>A)
c.586+698C>A (n.586+698C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994277C>GCA214333HNF1Ac.750+77C>G (n.750+77C>G)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.962C>G
n.43-3214C>G
n.191-3214C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.713+571C>G (n.713+571C>G)
c.633+651C>G (n.633+651C>G)
c.73-2340C>G (n.73-2340C>G)
c.893+77C>G
c.-257-1985C>G (n.-257-1985C>G)
c.586+698C>G (n.586+698C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched