| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120994277C>A | CA124481 | HNF1A | c.750+77C>A (n.750+77C>A) c.827C>A (p.Ala276Asp) n.962C>A n.43-3214C>A n.191-3214C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.*267C>A (n.*267C>A) c.713+571C>A (n.713+571C>A) c.633+651C>A (n.633+651C>A) c.73-2340C>A (n.73-2340C>A) c.893+77C>A c.-257-1985C>A (n.-257-1985C>A) c.586+698C>A (n.586+698C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994277C>G | CA214333 | HNF1A | c.750+77C>G (n.750+77C>G) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.962C>G n.43-3214C>G n.191-3214C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.*267C>G (n.*267C>G) c.713+571C>G (n.713+571C>G) c.633+651C>G (n.633+651C>G) c.73-2340C>G (n.73-2340C>G) c.893+77C>G c.-257-1985C>G (n.-257-1985C>G) c.586+698C>G (n.586+698C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120994277C>T | CA386966432 | HNF1A | c.750+77C>T (n.750+77C>T) c.827C>T (p.Ala276Val) n.962C>T n.43-3214C>T n.191-3214C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.*267C>T (n.*267C>T) c.713+571C>T (n.713+571C>T) c.633+651C>T (n.633+651C>T) c.73-2340C>T (n.73-2340C>T) c.893+77C>T c.-257-1985C>T (n.-257-1985C>T) c.586+698C>T (n.586+698C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994277C= | CA2067679520 | HNF1A | c.750+77C= (n.750+77C=) c.827C= (p.Ala276=) n.962C= n.43-3214C= n.191-3214C= c.640C= (p.Pro214=) c.*267C= (n.*267C=) c.713+571C= (n.713+571C=) c.633+651C= (n.633+651C=) c.73-2340C= (n.73-2340C=) c.893+77C= c.-257-1985C= (n.-257-1985C=) c.586+698C= (n.586+698C=) | dbSNP |